Vigor Bovolonta. Piermario Morosini. Renato Curi. Luciano Vendemini. Ce ne sono molti altri, anche recenti, ma questi sono senza dubbio i 4 casi più celebri in Italia di morte improvvisa da sport, o morte cardiaca improvvisa, una patologia che tanto improvvisa potrebbe non essere, visto che la ricerca Oregon Sudden Unespected Death Study del 2014 aveva stabilito come in un caso su due ci siano segnali eloquenti come dolore al petto, affanno e fiato corto, palpitazioni o capogiri, e che in Italia colpisce ogni anno più di 1000 persone under 35 apparentemente sane, sportive e controllate.

La causa delle morti improvvise da sport: la cardiomiopatia ipertrofica

La causa di molte delle morti improvvise da sport è la cardiomiopatia ipertrofica, una patologia che causa ispessimento del tessuto cardiaco, in particolare del ventricolo sinistro, a discapito della cavità ventricolare che si riduce rendendo difficoltoso il flusso sanguigno. Da ciò la possibilità di arresto cardiorespitario.
Ma se la causa è nota, meno nota è l’origine di questa patologia: nel 2013 lo studio Late Sodium Current Inhibition Reverses Electromechanical Dysfunction in Human Hypertrophic Cardiomyopathy condotto da alcuni ricercatori dell’Università di Firenze aveva dimostrato come all’origine della cardiomiopatia ipertrofica ci sia un eccesso di corrente di membrana, la corrente tardiva del sodio, che altera le cellule dei cuori ipertrofici provocandone appunto l’ispessimento.

Lo stesso studio era arrivato anche ad appurare come nessun caso di MCI sia attribuibile all’effetto dell’esercizio fisico fisico, anche intenso, su un cuore sano. Anzi: fare attività fisica è invece un fattore di protezione che riduce la frequenza sia di mortalità che di morbilità.

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Il gene delle morti improvvise e la cardiomiopatia aritmogena

Ora una nuova ricerca ha individuato una nuova causa per le morti improvvise da sport, la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro. Secondo una ricerca dell’Istituto Auxologico italiano di Milano sarebbe infatti la displasia aritmogena del ventricolo destro a provocare la morte improvvisa da sport, e questa patologia sarebbe causata dalla mutazione del gene CDH2, che produce la caderina 2, una proteina fondamentale per la normale adesione tra le cellule cardiache e la cui produzione alterata provocherebbe aritmie maligne e arresto cardiaco.

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La prevenzione della morte improvvisa da sport

Le modifiche in materia di certificato medico sportivo conseguenti al Decreto legge 69 del 2013 vanno proprio nella direzione della prevenzione dei casi di morte improvvisa da sport: la visita medico sportiva non solo è infatti obbligatoria per gli atleti agonisti ma prevede anche l’elettrocardiogramma basale sotto sforzo che può aiutare a individuare i soggetti a rischio di MCI.

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Credits photo: Pixabay

Perché corriamo un maratona? Perché amiamo le corse sulle lunghe distanze? Forse perché ce l’abbiamo nel sangue: tutti abbiamo una sorta di gene del maratoneta, lo spiega la scienza.
Fra due e tre milioni di anni fa avvenne una mutazione genetica nell’uomo che ha contribuito a renderci migliori corridori sulle lunghe distanze.
Lo racconta una ricerca della University of California San Diego School of Medicine che in sostanza spiega come nel nostro patrimonio genetico esista una predisposizione all maratona. E che questa sia stata causata dalla perdita di un gene, chiamato CMAH.

Perché corriamo un maratona: lo studio scientifico sul DNA

Abbiamo visto come la scienza abbia individuato il gene che predispone alla morte improvvisa negli sportivi.
Abbiamo scoperto che chi è più portato all’avventura ce l’ha scritto nel DNA.
Abbiamo visto come anche la spiritualità è legata all’evoluzione del nostro patrimonio genetico..

Ora questo interessante studio sulle origini della corsa. Il paper è stato appena pubblicato sulla rivista scientifica Proceedings of the Royal Society B. Il team americano ha condotto esperimenti sui topi, che sono stati privati del gene CMAH, che aveva provocato nel regno animale un salto evoluzionistico notevole, alterando molte caratteristiche degli esseri viventi, ad esempio modificando le percentuali di fertilità e spingendo a mangiare carne rossa.

I topi sono stati messi a correre su un tapis roulant ed è stata valutata la loro capacità di esercizio rispetto a topi con il gene CMAH. Si è così notato un miglioramento nelle loro prestazioni.
I topi mostravano una maggiore resistenza alla fatica, un miglioramento nella respirazione mitocondriale e negli arti posteriori, con più capillari per aumentare l’apporto di sangue e ossigeno. (Abbiamo scritto anche dei Tibetani e della loro capacità di sopportare la mancanza di ossigeno dovuta a una mutazione genetica).

Tradotti in termini umani, i risultati spiegano come la mancanza del gene posa aver fornito ai primi ominidi un vantaggio selettivo nel passaggio dagli alberi alla vita di cacciatori-raccoglitori in campo aperto.

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Come abbiamo sviluppato la capacità di correre sulle lunghe distanze

Durante quella mutazione genetica la cui collocazione è ancora imprecisa nel tempo i nostri antenati stavano passando dalle foreste alle aride savane dell’Africa.
La loro fisiologia e il loro scheletro stavano subendo un’accelerazione evolutiva rapida e impressionante: le gambe si allungavano, i piedi si ingrandivano e il corpo diventava più elastico.
Cominciavano a camminare eretti, usavano i muscoli dei glutei che si erano potenziati, le ghiandole sudoripare dissipavano il calore molto meglio di altri mammiferi più grandi.

Lo scopo di questo mutamento era dunque chiaro: essere più efficaci nella caccia.

Secondo gli scienziati americani i cambiamenti avvenuti con la perdita del gene hanno contribuito a rispondere all’esigenza umana di percorrere lunghe distanze senza stancarsi. I nostri avi riuscivano progressivamente a cacciare animali correndo a lungo anche sotto il caldo opprimente.

Il gene CMAH, la corsa, il diabete

Quando il gene CMAH mutò da due a tre milioni di anni fa, cambiò anche il modo in cui i successivi ominidi e gli umani moderni usavano gli acidi sialici – una famiglia di molecole di zucchero che ricopre le superfici di tutte le cellule animali.
Queste molecole servono come punti di contatto vitali per l’interazione con altre cellule e con l’ambiente circostante.

Ma la loro carenza si è dimostrata un vantaggio per noi. I ricercatori hanno spiegato come la perdita del gene CMAH e delle sue funzioni hanno di fatto migliorato la nostra capacità di correre sulle lunghe distanze e hanno sviluppato il sistema immunitario.

C’è anche un rovescio della medaglia, ovvero l’aumento del rischio di diabete di tipo 2 e del cancro associato al consumo di carne rossa.

“Sono un’arma a doppio taglio”, spiega il professor Ajit Varki. “Le conseguenze di un singolo gene perso e un piccolo cambiamento molecolare sembrano aver profondamente alterato la biologia e le abilità umane fin dalle nostre origini”.

Che la vita sedentaria non giovi alla salute lo sappiamo bene e ne abbiamo parlato spesso. Ora uno studio allarmante della School of Medicine della University of California San Diego, pubblicato sull’American Journal of Epidemiology, rivela che le donne che rimangono sedute per oltre 10 ore al giorno o che dedicano poco tempo all’attività fisica invecchiano prima, a causa di una più veloce degenerazione cellulare determinata dallo stile di vita. Addirittura si parla di un invecchiamento di 8 anni.

La vita sedentaria ci fa invecchiare di 8 anni: lo studio

I ricercatori americani hanno monitorato 1500 donne di età compresa fra i 64 e i 95 anni, persone che conducono una vita sedentaria fatta di 10 ore al tavolo e meno di 40 minuti di movimento giornaliero. La scoperta chiave è stata che queste abitudini al poco movimento portano a una carenza di telomeri, piccole porzioni di DNA poste alla fine di ogni cromosoma, che determinano la durata della vita delle cellule, impedendo loro di sfibrarsi. Proprio la carenza di telomeri porta all’aumento dei rischi di malattie e riduce la capacità di sopravvivenza dei soggetti.

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L’importanza dello studio

Stare troppo seduti e non fare movimento può dunque portare a un invecchiamento precoce non indifferente. Avere le cellule più vecchie di 8 anni rispetto alle donne che svolgono una vita più attiva significa indebolimento, esposizione alle malattie, degenerazione complessiva dello stato di salute. Una recente ricerca ha raccontato come l’attività fisica aiuti a prevenire il cancro. Lo studio dell’ateneo americano va in questa direzione: “Il nostro studio dimostra che l’età cronologica non corrisponde sempre a quelle biologica, spiega il professor Aladdin Shadyab, che ha guidato lo studio, che per la prima volta mette in relazione lo stile di vita e le ricadute sull’invecchiamento.

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Il rimedio: muoversi!

La buona notizia è che c’è un modo per evitare l’invecchiamento cellulare nonostante le molte ore sulla sedia nell’arco della giornata: l’attività fisica. Una routine quotidiana che preveda 30 minuti di movimento, come viene del resto raccomandato dalle linee guida dell’OMS, è un antidoto contro la riduzione dei telomeri, spiega Shadyab, che auspica una maggiore consapevolezza sul tema: “Il dibattito sui benefici dell’esercizio fisico dovrebbe partire fin da quando siamo giovani,l’attività fisica deve esser parte della nostra vita quotidiana fino agli 80 anni”. Ancora una volta, muoversi, camminare (anche senza correre) è la migliore medicina che c’è.

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Martino De Mori

Giornalista e autore, scrive di viaggi e ambiente per importanti testate internazionali come National Geographic e BBC. Ama andare alla ricerca di luoghi nascosti e storie inedite, e ama praticare gli sport outdoor – tendenzialmente male. È co-fondatore di Sportoutdoor24.

Gli uomini pesce esistono. Una ricerca appena pubblicata sulla rivista Cell spiega che i membri della popolazione Bajau Laut hanno sviluppato nel tempo alcuni adattamenti fisici e genetici per poter vivere oltre metà della loro vita nel mare e immergersi senza sforzo fino a 60 metri trattenendo il fiato fino a 13 minuti. Una scoperta antropologica che ha dello straordinario e che fa correre la mente a delle specie di supereroi con poteri al di là dell’umano.

Chi sono i Bajau, gli uomini pesce

I Bajau Laut sono una popolazione nomade che si sposta fra le isole di Filippine, Indonesia e Malesia, in particolare nella zona cosiddetta del Triangolo dei Coralli. Sopravvivono cacciando pesce e raccogliendo elementi dal fondo del mare per creare oggetti di artigianato. Questa popolazione vive da 4 secoli in case galleggianti a ridosso delle barriera corallina, an che se nel corso del XX secolo alcuni gruppi si sono stabiliti sulle rive di diverse isole, continuando comunque a condurre uno stile di vita di sussistenza sfruttando i loro metodi tradizionali di pesca.

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I superpoteri dei Bajau

I ricercatori del Center for Geogenetics della University of Copenhagen hanno studiato il DNA dei Bajau dopo aver scoperto le loro caratteristiche straordinarie: sembra che alcuni uomini siano stati capaci di scendere senza respiratore fino a 79 metri di profondità e di rimanerci per 13 minuti. In generale passano il 60% della loro vita in acqua.
Se sembra poco rispetto al record del mondo di apnea di 18’03” del nostro Gianluca Genoni, non va dimenticato che stiamo parlando di record di professionisti che si allenano per questo obiettivo, mentre quello che fanno i bajau rientra in prestazioni ‘quotidiane’ e naturali, senza preparazione e senza attrezzatur aspecifica come pinne, pesi, palloncini.

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Il DNA, le immersioni, l’ossigeno

Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell, spiega che i nomadi del mare non hanno grandi strumenti per immergersi, di certo non le maschere che usiamo noi: il loro equipaggiamento consiste in un paio di occhiali rudimentali in in legno e alcuni pesi che tengono i mano. Ma dato che la loro sopravvivenza è dovuta alla capacità di immergersi in profondità e trattenere il respiro a lungo, nel tempo hanno sviluppato una mutazione adattiva per avere successo nei loro obiettivi quotidiani.

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La grande milza dei Bajau, come quella delle foche

Il team di ricerca ha studiato il DNA dei Bajau scoprendo ad esempio che la loro milza è sensibilmente più grande rispetto alla media, e anche rispetto a quella delle persone dei vicini villaggi che coltivano i campi. Il fatto che si tratti di una mutazione genetica è dimostrato anche dalla scoperta che anche gli stessi Bajau che vivono sulla costa hanno una milza più sviluppata rispetto ai coltivatori vicini. Si tratta di un tratto ereditario che si è determinato nel tempo.

La milza ha un ruolo importante nella capacità d vivere in mare perché costituisce un serbatoio in cui sono immagazzinati i globuli rossi. I quali, nel caso di immersione, hanno bisogno di essere spinti in eccesso nel sangue, aumentando la sua capacità di trasportare ossigeno. È una caratterIstica tipica di alcuni mammiferi subacquei come le foche.

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Metabolismo diverso e resistenza all’ipossia

L’analisi del DNA ha rivelato un altra frequente variazione genica nei Bajau, in un gene che aiuta a controllare i livelli di un ormone chiamato T4, prodotto dalla ghiandola tiroidea. Il T4 è un o ormone che provoca un aumento del tasso metabolico (la quantità di energia che il corpo può utilizzare in un dato periodo di tempo) e che può aiutare a elevare i bassi livelli di ossigeno; una caratteristica dunque utile a prolungare il temo delle immersioni.
Altra variazione riguarda geni che regolano, in caso di ferita, la fuoriuscita del sangue dagli arti e dalle aree non essenziali del corpo, in modo che cervello, cuore e polmoni possano continuare a ricevere ossigeno.
Inoltre un altro gene si è evoluto per impedire che livelli elevati di anidride carbonica si accumulino nel sangue.

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Come i tibetani

La conclusione dello studio è che nel tempo la selezione naturale ha agito modellando le caratteristiche dei Bajau in modo che possano immergersi più a fondo e più a lungo.

Siamo forse abituati a considerare l’essere umano ‘fatto e finito’ ma non è così. Abbiamo visto anche che la maggior parte dei tibetani ha una mutazione genetica che permette produrre più globuli rossi della media delle altre popolazioni, per compensare i ridotti livelli di ossigeno nell’aria ad alta quota. Proprio qualcosa di simile alle mutazioni dei Bajau, che devono affrontare lo stesso problema nelle profondità marine.

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Montagna o mare, questione di ossigeno

Oppure alcuni gruppi di Inuit in Groenlandia si sono adattati alle grandi quantità di grassi che mangiano, in un modo da far fronte a questa dieta senza vedere aumentare i rischi di malattie cardiache. E ricordiamo anche che esiste una sorta di gene dell’avventura, che spinge certe persone a esplorare più di altre. e perfino la spiritualità di alcune persone è collegata al DNA. la scienza ha dimostrato anche l’esistenza del gene del sesto senso, che ci coordina nello spazio

Come nel caso dei tibetani, lo studio ha risvolti pratici e può aiutare nella ricerca sul trattamento dell’ipossia, il fenomeno che si verifica spesso anche in montagna, per cui il tessuto corporeo non riceve abbastanza ossigeno. In questo senso il DNA di Bajau e tibetani può aver subito adattamenti simili.
Curioso il fatto che due comunità molto distanti abbiano registrato mutazioni diverse con effetti simili sulla loro capacità di far fronte a bassi livelli di ossigeno.

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(foto pixabay)

Martino De Mori

Giornalista e autore, scrive di viaggi e ambiente per importanti testate internazionali come National Geographic e BBC. Ama andare alla ricerca di luoghi nascosti e storie inedite, e ama praticare gli sport outdoor – tendenzialmente male. È co-fondatore di Sportoutdoor24.

La propriocezione è la capacità di percepire la posizione e il movimento del corpo, anche senza ricorrere all’uso della vista; ci permette di avere controllo e consapevolezza del nostro fisico in uno spazio, assumendo una notevole importanza anche quando si pratica uno sport. Questa abilità, comunemente chiamata “sesto senso”, è scritta nel nostro DNA nel gene PIEZO2. A rivelarlo è uno studio di due neurologi del National Institutes of Health (NIH), Carsten Bonnemann e Alexander Chesler, pubblicato sulla rivista New England Journal of Medicine.

Lo studio

La mutazione di questo gene, dopo numerosi esperimenti sui topi, è stata osservata per la prima volta sugli esseri umani. In questo caso, i neurologi hanno preso in considerazione due giovani pazienti (8 e 18 anni) con delle alterazioni al tatto e delle malformazioni scheletriche. I soggetti, entrambi di sesso femminile, sono stati bendati e non sono riusciti a camminare senza inciampare o andare a sbattere, dimostrando di non avere consapevolezza della precisa posizione dei diversi arti; inoltre, se toccati con una spazzola, non riuscivano ad avvertire sulla pelle nessuna sensazione.

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Alterazioni nella coordinazione e nel tatto

Al termine delle analisi, gli studiosi hanno scoperto che entrambi i pazienti avevano delle mutazioni estremamente rare dello stesso gene, il cosiddetto PIEZO2. Questa particella, se non si presenta nella sua forma normale, altera il tatto, la coordinazione e molte capacità riguardanti l’intelligenza corporeo-cinestetica (che determina anche i movimenti legati al controllo del corpo) e la propriocezione. Ecco perché è stato definito come il “gene del sesto senso”. I due neurologi, inoltre, sostengono anche la presenza di una correlazione tra il PIEZO2 e la goffaggine.

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Problemi alla ossa

Rimane un punto di domanda sulle deformità scheletriche, dato che dallo studio non sono emerse correlazioni oggettive tra patologie di quel tipo e il gene del sesto senso. Bonnemann e Chesler, però, hanno ipotizzato che la mutazione del PIEZO2 possa alterare le fasi dello sviluppo nei ragazzi o causare dei movimenti e delle posture scorrette che possono influenzare la salute delle ossa.

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